Zespół Retta to skomplikowane schorzenie neurologiczne, które znacząco oddziałuje na rozwój oraz jakość życia osób nim dotkniętych[1]. Jego przyczyna leży głównie w mutacji genu MECP2. Schorzenie to charakteryzuje się utratą wcześniej nabytych umiejętności i przebiega w różnych fazach. Długość życia pacjentów zależy od wielu czynników, które wpływają na ich codzienne funkcjonowanie.
Co to jest zespół Retta
Zespół Retta to genetyczne schorzenie o postępującym charakterze, które dotyka głównie dziewczynki. Jest niezwykle rzadkie, pojawia się u jednego na dziesięć tysięcy noworodków[2]. Przyczyną jest mutacja genu MECP2 znajdującego się na chromosomie X. W przypadku chłopców z tą mutacją, choroba często prowadzi do śmierci w okresie płodowym lub krótko po narodzinach[2]. Dzieje się tak, ponieważ nie posiadają dodatkowego chromosomu X, który mógłby skompensować defekt.
U dziewczynek, które mają dwa chromosomy X, symptomy ujawniają się między 6. a 18. miesiącem życia. Do głównych objawów zaliczają się:
- mikrocefalia,
- utrata zdolności motorycznych,
- regresja w rozwoju mowy,
- napady padaczkowe,
- cechy autystyczne.
Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie, które klasyfikuje się jako rzadką chorobę.
Mutacja genu MECP2
Mutacja genu MECP2 bezpośrednio wywołuje zespół Retta[3]. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie X i odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji innych genów. Zmiany w MECP2 prowadzą do zaburzeń neurologicznych objawiających się na różne sposoby. Ze względu na obecność genu MECP2 na chromosomie X, konsekwencje dziedziczenia mutacji różnią się między dziewczynkami a chłopcami.
U dziewczynek, posiadających dwa chromosomy X, symptomy zazwyczaj pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. Z kolei u chłopców, z uwagi na brak drugiego chromosomu X, mogącego zrównoważyć wadę, często dochodzi do śmierci w okresie płodowym lub krótko po przyjściu na świat.
Objawy zespołu Retta
Objawy zespołu Retta zazwyczaj dają o sobie znać między 6. a 18. miesiącem życia malucha. Choroba dotyka zarówno sfery fizycznej, jak i intelektualnej. Początkowo mogą pojawić się trudności z poruszaniem oraz cofanie się takich umiejętności jak mowa czy sprawność manualna. W miarę rozwoju schorzenia, mogą wystąpić skolioza, napięcie mięśniowe oraz napady padaczkowe. Dzieci z tym neurologicznym zaburzeniem często doświadczają także problemów emocjonalnych oraz trudności związanych z funkcjonowaniem ośrodkowego układu nerwowego.
Wszystkie te dysfunkcje znacząco oddziałują na ich codzienne doświadczenia i ogólną jakość życia.
Etapy rozwoju i regres umiejętności
W przypadku zespołu Retta rozwój dzieci przebiega w określonych fazach, po których następuje utrata wcześniej nabytych umiejętności. Początkowo maluchy rozwijają się prawidłowo, lecz między 6. a 18. miesiącem życia zaczynają tracić to, czego się nauczyły. Regresja ta obejmuje zarówno zdolności ruchowe, jak chodzenie czy manipulowanie przedmiotami, jak i umiejętności intelektualne, takie jak mowa i komunikacja. Dzieci mogą napotykać trudności w koordynacji ruchowej oraz mieć obniżoną sprawność manualną. W tym okresie niezwykle ważne stają się działania rehabilitacyjne i terapeutyczne, które pomagają utrzymać poziom funkcjonowania.
Rehabilitacja koncentruje się na wsparciu ruchowym i intelektualnym, co ma na celu poprawę jakości życia dzieci z zespołem Retta.
Długość życia z zespołem Retta
Średnia długość życia osób z zespołem Retta wynosi około 40 lat, co niekorzystnie wpływa na ich przeżywalność, z często pesymistycznymi prognozami. Wiele dziewcząt z tą chorobą umiera przed 20. rokiem życia, a dożycie 40 lat zdarza się rzadko. U chłopców, którzy mają tę mutację, śmierć następuje często już w okresie płodowym lub krótko po narodzinach z powodu braku drugiego chromosomu X, który mógłby zrekompensować defekt genetyczny. Długość życia jest zróżnicowana, zależna od nasilenia objawów i szybkości postawienia diagnozy. Statystyki wskazują, że 90% kobiet z zespołem Retta dożywa 20 lat, a połowa osiąga 50 lat. Niemniej, komplikacje, takie jak problemy z sercem, mogą dodatkowo ograniczać ich życie.
Jakie są rokowania dla pacjentów
Rokowania dla osób z zespołem Retta zazwyczaj nie są optymistyczne ze względu na postępujący charakter tej choroby. Często wymagają one ciągłej opieki lekarskiej oraz regularnej rehabilitacji, co jest kluczowe, by utrzymać jakość ich życia na możliwie najlepszym poziomie. Choć brak skutecznego leczenia przyczynowego, terapia zajęciowa i interwencje medyczne mogą poprawić funkcjonowanie pacjentów. Średnia długość ich życia wynosi około 40 lat, lecz wczesne rozpoznanie i odpowiednie wsparcie mogą pozytywnie wpłynąć na rokowania.
Czynniki wpływające na jakość życia
Jakość życia osób z zespołem Retta zależy od wielu istotnych czynników[7]. Przykładowo, efektywna rehabilitacja oraz terapia logopedyczna przyczyniają się do poprawy rozwoju fizycznego i komunikacji. Ważne jest także leczenie objawowe, szczególnie kontrola napadów padaczkowych, które odgrywa kluczową rolę w zarządzaniu chorobą. Niestety, problemy z oddychaniem i współistniejące schorzenia, takie jak trudna do leczenia padaczka, mogą znacząco pogarszać komfort życia. Dodatkowo, wsparcie społeczne oraz psychoterapia są nieocenione w pomaganiu pacjentom i ich bliskim w radzeniu sobie z codziennymi trudnościami.
Źródła:
- [1] https://www.aptekaolmed.pl/blog/artykul/zespol-retta-co-to-za-choroba-jak-ja-rozpoznac-i-jakie-sa-objawy-zespolu-retta-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie-zespolu-retta,859.html
- [2] https://www.alab.pl/centrum-wiedzy/co-kryje-sie-pod-pojeciem-zespolu-retta/
- [3] https://gemini.pl/poradnik/artykul/zespol-retta-podstepne-zaburzenie-neurorozwojowe/
- [4] https://www.mywayclinic.online/blog/szczegoly/zespol-retta-przyczyny-objawy-i-leczenie
- [5] https://leki.pl/na/zespol-retta/rokowanie/
- [6] https://www.termedia.pl/mz/Pojawil-sie-genialny-lek-ktory-uzdrowi-dzieci-z-zespolem-Retta-,51694.html
- [7] https://zdrowie.pap.pl/rodzice/zespol-retta-rzadkie-zaburzenie-neurorozwojowe-dziewczynk
