Nowotwór oka

12 września 2017
Autor: lek. Mateusz Nawrocki

Nowotwór oka – siatkówczak

Siatkówczak, inaczej retinoblastoma to nowotwór występujący u dzieci – jego pojawienie się budzi więc szczególne emocje. Jest najczęstszym nowotworem wewnątrzgałkowym u najmłodszych –  średni wiek zachorowania w zależności od jego rodzaju wynosi 8 lub 26 miesięcy. Szacuje się, że występuje z częstością 1/18 000 urodzeń – nie jest więc najczęstszym rodzajem nowotworu u dzieci. Pod względem częstości występowania, pierwsze miejsce zajmuje ostra białaczka limfoblastyczna (ALL).  Ponad 90 procent siatkówczaków wykrywanych jest przed 7 rokiem życia.

Siatkówczak – przyczyny

Obecna wiedza medyczna pozwoliła na poznanie przyczyn powstawania siatkówczaka (retinoblastoma). Podstawą jego występowania są nieprawidłowości genetyczne – warto jednak zaznaczyć, ze może on występować zarówno w formie dziedzicznej jak i sporadycznej (niedziedzicznej). Odzwierciedleniem mechanizmu w jakim dochodzi do wystąpienia nowotworu są objawy kliniczne. Jeśli przyczyną są zmiany dziedziczne, nowotwór występuje obustronnie – w dwóch gałkach ocznych (siatkówczak obuoczny). Jeśli przyczyną występowania nowotworu jest sporadyczna mutacja – nowotwór zazwyczaj występuje jednostronnie. Za powstawanie siatkówczaka odpowiedzialna jest mutacja genu RB1 na 13 chromosomie. Mutacja w obrębie wspomnianego genu zwiększa również ryzyko występowania innych nowotworów. U osób, które są nosicielami zmutowanego genu RB1, konieczna jest stała kontrola onkologiczna. Dzięki najnowszym badaniom molekularno – genetycznym, możliwe jest wykonie testu wykluczającego ewentualne nosicielstwo zmutowanego genu RB.

Siatkówczak u dzieci – objawy

Siatkówczak (retinoblastoma) jest nowotworem, który może wystąpić u małych dzieci – to szczególny czas, kiedy zauważenie nieprawidłowości w rozwoju dziecka nie należy do łatwych, a w przypadku wielu schorzeń występujące symptomy nie są na tyle charakterystyczne, by wzbudzały jakiekolwiek podejrzenia. Inaczej jest jednak w przypadku siatkówczaka – chociaż ostateczne rozpoznanie jest stawiane przez lekarza na podstawie specjalistycznych badań, to pewne nieprawidłowości powinne wzbudzić czujność u rodziców. Najważniejszymi objawami, które towarzyszą chorobie są tak zwany białawy odblask źrenicy (leukokoria) oraz zez (strabismus). Szczególnie biały odblask źrenicowy można zauważyć na zdjęciach wykonanych z użyciem lampy błyskowej. Inne objawy występują rzadko. Wystąpienie któregokolwiek z tych objawów jest wskazaniem do pilnej konsultacji okulistycznej. Warto zaznaczyć, że wystąpienie leukokorii u dzieci nie zawsze musi oznaczać wystąpienie siatkówczaka – innymi przyczynami mogą być wrodzona zaćma, która jest najczęstszą przyczyną tego stanu klinicznego oraz odwarstwienie siatkówki. Wszelkie zmiany w oku powinne być diagnozowane przez doświadczonego lekarza okulistę.

Siatkówczak – jak rozpoznać

Występowanie określonych objawów powinno skłonić rodziców do wizyty u lekarza. W jaki sposób stawiane jest rozpoznanie i diagnoza siatkówczaka? W pierwszej kolejności wykonywane jest wziernikowanie oka – w wielu sytuacjach klinicznych już to badanie pozwoli na postawienie wstępnego rozpoznania. W zależności od konieczności, w uzasadnionych przypadkach wykonywane są kolejne badania diagnostyki obrazowej, takie jak ultrasonografia (USG) tomografia komputerowa (TK), czy też rezonans magnetyczny (MRI).

Siatkówczak – leczenie

Obecne metody lecznicze pozwalają na osiągnięcie wyleczenia u około 95 procentach pacjentów – warunkiem jest jednak, że nowotwór nie zajmie nerwu wzrokowego i nie rozprzestrzeni się poza gałkę oczną. Obecny rozwój sposobów leczenia stwarza nowe szanse na całkowite zachowanie gałki ocznej. Stosuje się terapie miejscowe takie jak fotokoagulacja, krioterapia oraz brachyterapia. Oprócz wspomnianych metod, przeprowadza się również chemioterapię oraz radioterapię. Szczególny sposób leczenia dotyczy przypadków z obustronnym guzem oka – w takiej sytuacji może okazać się konieczne usunięcie gałki ocznej (enukleacja), w której nowotwór osiągnął wyższe stadium zaawansowania. Drugie oko jest poddawane takim zabiegom jak radioterapia, fotokoagulacja i chemioterapia.

Nowotwór oka – przerzuty

Wczesne wyrycie choroby oraz podjęcie odpowiedniego leczenia zmniejszają ryzyko występowania przerzutów nowotworowych. W przypadku braku leczenia, nowotwór może rozprzestrzenić się do innych lokalizacji – szczególnie do kości oraz wątroby.

Siatkówczak – rokowania

Podjęcie odpowiedniego leczenia w wczesnym etapie choroby daje duże szanse na wyleczenie i zachowanie wzroku. Rokowania są więc dobre, ale u osób u których występuje mutacja genu RB1, jest zwiększone ryzyko występowania nowotworów w przyszłości – z tego względu konieczna jest odpowiednia opieka i diagnostyka onkologiczna. Opracowana została także specjalna klasyfikacja, która określa stadia zaawansowania retinoblastoma. Obejmuje ona pięć grup (I – V). Pierwsza, która stanowi najmniejszy stopień zaawansowania odnosi się do sytuacji, gdzie występują pojedyncze lub mnogie guzki, ale ich średnica jest mniejsza niż 4 średnice tarczy nerwu wzrokowego. Stadium V odnosi się do sytuacji, gdzie występują duże guzy obejmujące ponad połowę siatkówki, a komórki nowotworowe znajdują się w ciele szklistym oka – w tej grupie wyleczenie może uzyskać ponad 80 procent chorych.

Nowotwory występujące wśród dzieci budzą szczególne emocje. Warto jednak zaznaczyć, że rozwijający się organizm w połączeniu z odpowiednim leczeniem ma duże zdolności naprawcze. Z tego względu rokowanie niektórych nowotworów oraz przeżycie ma znacznie lepsze wyniki niż w przypadku osób dorosłych. Pamiętajmy, jakiekolwiek niepokojące objawy u dzieci (u dorosłych również!) powinne być pilnie skonsultowane z lekarzem – czas rozpoznania ma bardzo duże znaczenie w powodzeniu leczenia.

Bibliografia:

„Patologia znaczy słowo o chorobie”  J. Stachura

„Onkologia podręcznik dla studentów i lekarzy” R. Kordek

„Podręcznik pediatrii”, Nelson, PWN